近期，华南理工大学生物医学科学与工程学院吴凯教授团队在国际学术期刊Research发表了以“

Heterogeneity-Aware,Multiscale Annotationof Shared and Specific Neurobiological Signatures among MajorNeurodevelopmental Disorders”为题的该论文。华南理工大学为该论文的第一署名单位，华南理工大学生物医学科学与工程学院吴凯教授和广州医科大学附属脑科医院吴逢春教授为该该论文的共同通讯作者，华南理工大学生物医学科学与工程学院2023级博士研究生刁云恒为该该论文的第一作者。

 图1.研究概览

自闭症、注意缺陷多动障碍和精神分裂症是发生于不同发育阶段的主要神经发育障碍，长期以来依据其临床表型和诊断标准被分别研究。然而，遗传学和神经影像学研究不断提示，这些疾病在生物学层面并非彼此完全独立。真正的挑战在于，在高度异质的患者群体中，是否存在一种稳定、可重复的脑功能失衡模式，能够跨越诊断标签，统一刻画这些看似差异显著的疾病。

针对这一问题，华南理工大学吴凯教授与广州医科大学附属脑科医院吴逢春教授团队，对2000余名受试者的静息态功能磁共振数据进行了系统分析。研究通过显式建模个体异质性，提取跨个体、跨疾病共享的稳定功能连接信号，避免了传统“平均患者”策略带来的噪声干扰。在此基础上，研究识别出一条跨诊断共享的大脑功能连接异常主轴，该主轴主要体现为脑干、小脑及皮层下结构等深部调控系统与高级皮层网络之间的功能耦合失衡。

尽管三种疾病共享这一网络骨架，但它们在该主轴上的偏离方向却高度分化。自闭症与注意缺陷多动障碍表现出相似的网络结构，但连接变化方向几乎相反；精神分裂症则呈现更为弥散且方向不一致的异常模式。这些方向性偏离均与临床症状严重程度显著相关，提示共享网络结构之上的调控方向差异，可能是塑造不同疾病表型的关键机制。

在方法学上，该研究进一步提出了一种面向功能连接的分子注释框架，将宏观脑网络异常直接锚定到基因表达、神经递质系统和线粒体功能等分子层级。结果显示，三种疾病共享的异常连接富集于与突触发育、能量代谢和血清素系统相关的分子特征，而疾病特异性偏离则分别指向不同的神经递质系统。通过同时应对个体异质性、纳入脑干等深部调控结构，并以连接为分析与注释单位，该研究为跨诊断神经发育障碍的理解提供了一种新的组织原则。（通讯员/吴凯教授课题组）

附文章链接：DOI:10.34133/research.1115