来自《中国出生缺陷防治报告（2012）》提出，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷在全国儿童死亡排序中已经顺位第二，成为导致儿童死亡的重要原因。

导致出生缺陷发生的主要原因

   大多数出生缺陷被认为是由综合因素造成的。这些因素包括我们的基因，我们的行为，和我们身边的环境。对于某些出生缺陷，我们知道原因，但对大多数出生缺陷我们并不知道。一些因素可以增加怀孕妇女孕育风险，这些因素有些在采取干预措施后可以降低，但是有些却没有效果，这些因素包括：

●孕期嗜烟、酗酒以及吸服毒品；

●某些身体疾病，如孕期肥胖或难以控制的糖尿病；

●家族中有出生缺陷发生的先例；

●高龄产妇，尤其是34岁以上的妇女；

●拥有一个或几个风险的妇女不一定就会生出个有缺陷的婴儿，部分情况下生出有缺陷婴儿的妇女不一定会有风险因素。因而最为重要的是孕前和孕期咨询您的医生如何降低风险。

如何预防出生缺陷

不是所有的出生缺陷都是可以预防的，但是如果孕前或孕期妇女通过改善生活习惯、行为来管理自身健康，拥有一个健康儿童的机会将会大大增加。

●每天服用叶酸400mg；

●孕期避免摄入任何酒精；

●避免吸烟或吸服毒品；

●预防感染；

●在服用任何药物之前请咨询医生；

●咨询医生关于孕前和孕期的免疫接种；

●尽量保持或达到一个较为健康的体重；

●如果患有糖尿病，保证控制在正常水平；

●定期产检。

几个常见的出生缺陷的筛查

●唐氏综合症——唐氏筛查

唐氏筛查最佳筛查时间：孕早期：9～13+6周

孕中期：14～20+6周

●地中海贫血——最初的筛查只需要血常规，如果异常，根据情况进一步行血红蛋白电泳或基因检测。

●先天性心脏病—— 孕18-24周彩超

●先天性唇腭裂——孕18-24周彩超

孕18-24周彩超可以筛查无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。