Genes & Diseases:华南理工大学王强课题组揭示MED14基因突变导致 VACTERL ...
VACTERL综合征(又称VATER综合征)是一种罕见的先天性多系统发育异常,患者通常在出生时即表现出多个器官的结构缺陷。VACTERL综合征名称来源于其六大典型症状的英文首字母缩写:V-椎体缺陷(Vertebral anomalies):如半椎体、脊柱裂或脊柱侧弯;A-肛门直肠畸形(Anorectal malformations):如肛门闭锁或直肠尿道瘘;C-心脏畸形(Cardiac defects):如室间隔缺损、法洛四联症或大动脉转位;TE-气管食管瘘(Tracheo-Esophageal fi...
2025-09-04