报告题目：GBA突变在帕金森病精准治疗中的作用

报 告 人：Peter Lansbury教授

报告时间：2021年6月23日（星期三）20：00

会议方式：zoom线上会议

欢迎学院师生扫码报名参加。

zoom会议链接：https://us02web.zoom.us/j/4466532527

Meeting ID: 446 653 2527

Passcode: Bial123

生物科学与工程学院

2021年6月21日

报告摘要：

GBA基因负责编码溶酶体酶葡糖神经酰胺酶β（glucocerebrosidase, GCase），位于该基因上的功能性突变可能会降低GCase酶活性，导致该酶底物α-synuclein的异常聚集，是GBA-帕金森病（PD）产生和发展的最常见的遗传风险因素。LTI-291 是 GCase 的变构调节剂，可增强其活性。对于携带有GBA基因突变的帕金森病人，可以通过靶向提高GBA基因编码的GCase的酶活性，降解α-synuclein的异常聚集，以减少路易斯小体产生，从而有效针对性治疗GBA-PD患者。

报告人简介：

哈佛医学院神经病学教授、BIAL Biotech 首席科学家，1980 年获得普林斯顿大学化学学士学位（优等生），1985 年在诺贝尔奖获得者 EJ Corey 的指导下获得哈佛大学有机化学博士学位。博士后于洛克菲勒大学进行研究。1988年，任职麻省理工学院化学助理教授，1993年晋升为副教授。他于 1996 年调至神经疾病中心的现任职位，并于 2004 年晋升为哈佛医学院神经病学教授。在此期间，他创立了神经退行性疾病药物发现实验室和莫里斯 K. Udall NIH 帕金森病实验室布莱根妇女医院卓越研究中心，担任负责人长达10 年。他是 Link Medicine 的创始人，并于 2005 年担任其首席科学官，直至2012 年公司被阿斯利康收购。他目前是 BIAL Biotech 的首席科学官，该公司专注于帕金森氏症疾病修饰疗法的开发。Peter团队曾在《科学》周刊上发表论文阐述原纤维体在帕金森病进展中的关键作用，他认为在帕金森氏患者的大脑中，多巴胺和它的氧化形式之间自然平衡出现问题，从而影响疾病发展。